Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A - ZwiÄ…zek z spontanicznÄ… mutacjÄ… punktowÄ… w genie PMP22 ad 5

Transwersja C-do-G powoduje substytucję cysteiny dla seryny w 79-tym kodonie, jak wskazano na prawo od panelu B. Ta mutacja punktowa nie zmienia miejsca restrykcyjnego. Figura 4. Figura 4. Mutacje punktowe w homologach PMP22 wpływających na dobrze konserwatywne przypuszczalne domeny transbłonowe PMP22. Złamana strzałka wskazuje lokalizację subst...